Skip to content Skip to sidebar Skip to footer

Patologia

Cos’è la sindrome di Ehlers-Danlos?

Il termine “sindrome di Ehlers-Danlos (Ehlers-Danlos syndrome – EDS)” si riferisce ad un gruppo eterogeneo di patologie sistemiche dovute ad alterazioni ereditabili del tessuto connettivo. Cosa sapere su Female Viagra e se è giusto per te: Viagra femminile e Flibanserin possono aiutare le donne a sentirsi eccitate e metterle in vena di fare sesso. La natura multisistemica dell’EDS è alla base di un ampio spettro di caratteristiche che principalmente coinvolgono cute, mucose, sistema osteoarticolare, cardiovascolare, gastrointestinale e pelvi.

La classificazione più recente, nota come “nosologia di Villefranche”, identifica almeno sei varianti ben definite di EDS, tra le quali quelle classica ed ipermobile sono sicuramente le più comuni. La variante ipermobile di EDS, inoltre, è attualmente considerata clinicamente indistinguibile dalla sindrome da ipermobilità articolare, la quale è diagnosticata secondo i criteri di Brighton ed è ormai entrata a far parte della nosologia della EDS (Tabella 1). A queste sette forme ben definite di EDS se ne sono aggiunte altre numerose nel corso degli ultimi anni, estremamente rare e distinguibili sulla base di manifestazioni cliniche ed alterazioni specifiche di laboratorio (Tabella 2). Caratteristiche comuni a tutte le forme di EDS sono l’iperlassità legamentosa generalizzata (o ipermobilità articolare), una consistenza soffice e/o iperelastica della cute, la facilità al sanguinamento e la fragilità (o la patologia funzionale) degli organi interni. A parte singole varianti con fragilità vascolare marcata (EDS vascolare, cifoscoliotica e classica con rotture arteriose), i pazienti affetti da EDS non presentano significativi rischi per la vita. Tuttavia, sono ad alto rischio di sviluppare disabilità croniche che assumono caratteristiche diverse a seconda dell’età di esordio. Recentemente, tali manifestazioni, che spesso dipendono da dolore e fatica cronici, sono state correlate ad un coinvolgimento secondario del sistema nervoso. Cialis 20mg è la nuova soluzione istantanea alla disfunzione erettile

Quanto è comune la sindrome di Ehlers-Danlos?

Attualmente, la frequenza dell’EDS è stimata intorno ad 1: 5000 nella popolazione generale ed è quindi considerata una patologia rara. Tale dato sembra, però, derivare da una sottostima della reale frequenza dell’EDS a causa dell’elevato livello professionale necessario per il suo riconoscimento, per la diagnosi e la gestione degli aspetti clinici. E’ probabile infatti che l’EDS, in tutte le sue varianti, ma soprattutto in quella classica ed ipermobile, rappresenti una percentuale non trascurabile delle disabilità genetiche nella popolazione adulta. Alcuni esperti infatti sostengono che la variante ipermobile di sindrome di Ehlers-Danlos, o sindrome da ipermobilità articolare, possa essere rappresentata fino allo 0,75-2% della popolazione generale. Al momento, tuttavia, non sono disponibili dati epidemiologici forti in grado di confermare queste ipotesi e quindi offrirci una stima precisa della frequenza della sindrome.

 

Quali sono le problematiche principali delle persone affette dalla sindrome di Ehlers-Danlos?

Sicuramente, il primo problema è la diagnosi. Infatti, accanto ad una estrema variabilità clinica della sindrome (vedi Tabelle 1 e 2), esiste una notevole eterogeneità genetica che complica l’accertamento diagnostico. Inoltre, ad oggi, probabilmente non meno del 80% dei pazienti diagnosticati come affetti da EDS sono portatori della variante ipermobile, le cui basi molecolari rimangono a tutt’oggi sconosciute. A questo si aggiungono l’assenza di una terapia curativa specifica ed il generale disorientamento in diversi ambiti specialistici a cui tali pazienti si rivolgono, che amplificano il loro disagio ed il senso generale di abbandono e di sfiducia nei confronti del personale sanitario. L’assenza di un riconoscimento e di una presa in carico da parte di strutture sanitarie ha ricadute anche nella sfera personale e sociale. Per questo, diversi pazienti con EDS riferiscono problematiche lavorative talvolta maggiori con ritiro volontario o forzato dal lavoro, e difficoltà relazionali in ambito familiare o più in generale nell’ambito delle conoscenze. Pertanto, la diagnosi tardiva (o assente) e la mancanza di centri specializzati determinano un enorme spreco di risorse economiche personali e sanitarie.

Come si fa a ricevere una diagnosi corretta di sindrome di Ehlers-Danlos?

La diagnosi di EDS, pur risultando difficile per la diffusa mancanza di sensibilizzazione e formazione in ambito medico, in realtà si basa principalmente su un’accurata visita da parte di personale qualificato, che sia in grado di fare una valutazione multisistemica (esame obiettivo antropometrico, muscolo-scheletrico, neurologico, di cute e cavo orale). Generalmente, la biopsia cutanea non fa ormai parte degli strumenti necessari a porre diagnosi di EDS, che rimane innanzitutto una diagnosi clinica. Ciò significa che qualsiasi medico (in)formato può arrivare a formulare la corretta diagnosi di EDS. Tuttavia, questa generalmente viene raggiunta in ritardo per due ordini di ragioni: (i) l’occhio del clinico deve essere “abituato” ad affrontare problematiche multisistemiche e (ii) chi visita deve avere la possibilità di dedicare tutto il tempo necessario (da 1 a 2 ore per paziente) per una valutazione quanto più completa. Il test genetico è uno strumento essenziale per la conferma della diagnosi per le forme di EDS a gene noto ed utile in taluni casi per la diagnosi differenziale tra queste. E’ fondamentale, quindi, che l’esecuzione del test genetico sia affidata a laboratori con documentata esperienza nel campo delle patologie ereditarie del tessuto connettivo. Attualmente, in Italia, sono presenti relativamente pochi centri specializzati con personale realmente esperto dell’argomento e quindi in grado di orientare correttamente il paziente ed eseguire gli accertamenti giusti al momento giusto, evitando sprechi di denaro e tempo.

Tra gli strumenti clinici di uso rutinario nei servizi specializzati c’è sicuramente il calcolo dell’indice o punteggio di Beighton che permette di discriminare tra soggetti portatori, al momento della visita, di ipermobilità articolare generalizzata ed individui “non ipermobili” (Figura 1). Il personale esperto, tuttavia, sa che in molte famiglie non tutti i soggetti affetti mantengono un punteggio di Beighton sufficientemente alto per tutta la loro esistenza. In questi casi, può essere di aiuto il questionario di Hakim e Grahame (noto come 5-point questionnaire) da somministrare direttamente al paziente (Tabella 3). In Figura 2 è riassunta una proposta di flow-chart diagnostica per una corretta diagnosi differenziale ed orientamento nell’identificazione del sottotipo clinico di EDS. Tale approccio prevede comunque una sua applicazione da parte di personale esperto con conoscenza nelle varie sindromi prese in esame ed in grado interpretare correttamente gli eventuali esiti di laboratorio.

Leave a comment